Pressmeddelande 2001-11-28.

Behandlad PKU ger helt friska barn

Barn med ämnesomsättningssjukdomen PKU kan utvecklas väl och leva ett liv som friska genom noggrann barnsjukvård och uppgjorda dietföreskrifter. När de blir äldre är det viktigt att de får en individuellt anpassad diet och de får lära sig att själva sköta sin diet på ett bra sätt. Det visar den undersökning av barn och ungdomar med PKU, som Gunilla Lundstedt redovisar i sin avhandling.

PKU är en förkortning av engelskans phenylketonuria, på svenska fenylketonuri, som är en ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på ett enzym. Patienter med PKU tål inte vanlig proteinrik mat. Sedan 1965 tas ett blodprov på alla nyfödda barn i Sverige. Provet analyseras på PKU-laboratoriet vid Huddinge universitetssjukhus. Varje år föds i genomsnitt fem barn med denna enzymdefekt. Eftersom obehandlad PKU ger upphov till svåra skador på nervsystemet, så är det viktigt att behandlingen sköts rätt. I Sverige finns cirka 180 patienter som behandlas med en speciell diet.

Gunilla Lundstedt har i sitt avhandlingsarbete studerat barn och ungdomar med PKU i åldern 8-19 år. Syftet var att undersöka hur patienterna klarar sig. Det visade sig att PKU-patienterna var helt normala både när det gäller intelligens och psykosocial anpassning. I en studie jämfördes PKU-patienterna med andra grupper, dels med neuropsykiatrisk problematik som populärt brukar kallas "bokstavsbarn", dels med svår övervikt, som är ett växande hälsoproblem i hela västvärlden. En grupp med friska barn och ungdomar utgjorde referensgrupp. Referensgruppen bestod av barn, ungdomar, föräldrar och lärare bosatta på olika platser - i Mölndal, Uppsala, Borlänge och Falun med omnejd.

PKU-patienterna är friska tack vare noggrann diagnostik och förebyggande behandling med en speciell diet. Arv och miljö samverkar i utvecklingen av olika sjukdomssymtom. Ju mer vi vet om vår genetiska uppsättning, desto bättre kan vi undvika svåra symtom och långvariga sjukdomstillstånd. När det gäller 'bokstavsbarnen' och de överviktiga patienterna så kommer de i regel till sjukvården först när de haft symtom en längre tid. Därför har de också mer problem i psykosocialt avseende. En viktig fråga är därför om inte mer resurser borde läggas på det förebyggande arbetet för att ge även dessa patienter en bättre behandling.

Resultatet av denna undersökning visar att PKU-patienterna utvecklas väl tack vare noggrann barnsjukvård och kompetenta föräldrar som sköter barnens kosthållning efter uppgjorda dietföreskrifter. När ungdomarna närmar sig vuxen ålder är det viktigt att de också får lära sig att själva sköta sin diet på ett bra sätt. Det är inte säkert att de råd som gällde när de var små också gäller i vuxen ålder. Behandlingen måste anpassas individuellt. I behandlingen av kronisk sjukdom finns ett väsentligt inslag av utbildning för att patienterna skall klara sin egenvård på ett bra sätt.

Disputationen äger rum fredag 7 december kl. 10.15 i Auditorium Minus, Gustavianum. Opponent är prof. Philip Hwang, Psykologiska institutionen, Göteborgs universitet. Gunilla Lundstedt kan nås på telefon 08-585 855 87 eller e-post gunilla.lundstedt@bup.sll.se

Jon Hogdal